Hoffnung für Betroffene bei Familiengründung - Eigene Erfahrung mit der Retinoblastombehandlung in Österreich

Da die Vererbung bei RB-Personen mit nachgewiesenem Gendefekt 50 % beträgt gibt es nun eine Möglichkeit dennoch eine Familie zu gründen ohne diesen Gendefekt weiterzugeben.
Da ich kein Arzt bin und daher auch keine eigenen medizinischen Beiträge hineingeben will und darf hab ich Herrn Univ. Doz. Dr. med. Nicolas Zech gebeten mir einen geeigneten Text zur Verfügunzu stellen.

 
                               
                               Hier seine Homepage für Interessierte:
                               http://www.ivf.at/

 
                               PGD / PID
 
Insbesondere wenn in der Familie Erbkrankheiten wie (z.B. Down-Syndrom, Cystische Fibrose, Thalassämie, Häufung von Krebserkrankungen in der Familie usw.) bekannt sind, oder wenn bereits ein Kind mit genetischer Erkrankung geboren wurde (ev. durch Spontan - Mutationen z.B. Retinoblastom), bei wiederholten spontanen Fehlgeburten, geistiger Behinderung in der Familie, oder Blutsverwandschaft mit dem Partner, kann eine Weitervererbung dieser Krankheit in vielen Fällen durch die  Prä - Implantation - Diagnostik verhindert werden.
 
 
                                 Prä - Implantations - Diagnostik


Die Prä - Implantations - Diagnostik (PID) oder, wie sie im angloamerikanischen Raum bezeichnet wird, die Preimplantation - Genetic - Diagnosis (PGD) wurde ursprünglich als Alternative zur Pränatal-Diagnose, entwickelt. Diese ist erst möglich, wenn die Schwangerschaft bereits etabliert ist, während eine PID schon vor Eintritt einer Schwangerschaft am Embryo vorgenommen werden kann.

Mittels der PID kann man eine einzelne Zelle auf Aneuploidien (Fehlverteilungen von Chromosomen) und genetische Erkrankungen (Überblick, Genetische Erkrankungen im Detail) untersuchen. Dies kann entweder mit der Technik der Polymerase Chain Reaction (PCR) oder der Fluorescence In Situ Hybridisation (FISH) gemacht werden.

Die PID kann auch dazu eingesetzt werden, eine so genannte HLA-Typisierung eines Embryos vorzunehmen. Die HLA-Typisierung dient dazu, ein an einer schweren Erkrankung leidendes Geschwisterchen mit Nabelschnurblutzellen des Neugeborenen zu retten (z.B. Fanconi-Anämie, Leukämie, Auto-Immunerkrankungen...).
 
Wenn bei einem Kind das Knochenmark aufgrund von bösartigen Erkrankungen durch Chemotherapie oder durch Bestrahlung zerstört werden muss, so hat dieses Kind nur noch eine Überlebenschance, wenn z.B. von einem Geschwisterchen oder einem geeigneten Knochenmarkspender oder einer Nabelschnurblut – Spende verträgliche Stammzellen zum Wiederaufbau des Blutsystems zur Verfügung steht. Mittels der HLA-Typisierung kann ein Geschwisterchen gezeugt werden, das sich neben dem Erfüllen des Kinderwunsches auch ideal als Spender von Blut-Stammzellen für das Geschwisterchen eignet. (In den meisten europäischen Staaten incl. A, D, CH, I etc. verboten)
 
 
                                    Polkörper - Diagnostik


Die Polkörper-Diagnostik (PKD) lässt Rückschlüsse auf das Erbgut der mütterlichen Eizelle zu. Dabei können Fehlverteilungen von Chromosomen in der Eizelle und Anlagen für bestimmte erbliche Erkrankungen mit großer Wahrscheinlichkeit festgestellt oder ausgeschlossen werden.

Mit dieser Technik kann man vor allem die Fehlgeburtenraten senken bzw. die Schwangerschaftsraten evt. leicht erhöhen. Nähere Details über die Technik und den Ablauf erhalten sie bei einem persönlichen Beratungsgespräch.


 
                              Blastomeren - Diagnostik an Tag 3 Embryonen


Die Biopsie mit Entnahme von 1 bis max. 2 Zellen (Blastomere) aus einem Embryo erfolgt üblicherweise am dritten Tag nach der Befruchtung im 6-8 Zell - Stadium.

Diese Diagnostik kommt vor allem zum Einsatz, wenn Erbkrankheiten in der Familie bekannt sind. Es kann gezielt untersucht werden, ob der Embryo ebenfalls Träger der genetischen Erkrankung ist. Nur diejenigen Embryonen, die den Gendefekt nicht aufweisen, werden für einen Embryo - Transfer herangezogen.

Diese Diagnostik eignet sich nur in ganz bestimmten Fällen dazu, Chromosomenstörungen (Aneuploidien) zu untersuchen. (z.B. Reziproke Translokation)

Für ein Aneuploidy–Screening ist die  PKD bis heute der "Gold Standard". Dies konnten wir gemeinsam mit einem der Pioniere der PID, Yury Verlinsky, zeigen.

Literaturhinweis 1
Literaturhinweis 2

Wir bieten PID/PGD an Blastomeren an unseren  IVF Zentren Pilsen und Karlsbad in der Techischen Republik an.


 
Throphektoderm - Diagnostik an Blastozysten


Die Analyse von Zellen an der Blastozyste am Tag 5 (Biopsie vom Trophektoderm) ist eine Technik, an der wir bis heute gemeinsam mit Alan Handyside (Pionier der PGD) entwickeln. Diese Technik wird bei uns noch nicht routinemäßig angeboten.

Wir erhoffen uns, dass mit dieser Technik in Zukunft sowohl Chromosomen - Störungen (Aneuploidy) als auch genetische Erkrankungen (Überblick, Genetische Erkrankungen im Detail) mit einer einzigen Diagnostik (heutzutage muss man eine kombinierte Diagnostik von  PKD und Blastomerenbiopsie am Tag 3 Embryo dazu durchführen) erfasst werden können.

Für die Diagnostik an Blastozysten sind optimale  Tiefgefrier - Methoden nötig, da die Analyse meist länger dauert, als der Embryo in Kultur gehalten werden kann. Mit  Dr. Pierre Vanderzwalmen haben wir einen Pionier und weltweiten Experten in Sachen Tiefgefrieren im Team.

Literaturhinweise:
Aseptic vitrification of blastocysts ...
Vitrification of hatching and hatched human ...
Vitrification of human blastocysts ...
Births after vitrification at morula ...
Recent developments in human oocyte ...
Cryopreservation of human embryos ...

IVF Zentren von Prof. Zech für Interessierte:
 
Österreich
IVF Bregenz
Tel.: +43 5574 44836
zech@ivf.at

Österreich
IVF Salzburg
Tel.: +43 662 9010 5000
office@salzburg.ivf.at

 

Schweiz
IVF Niederuzwil
Tel.: +41 71 950 1580
zech@fivet-ivf.ch

Liechtenstein
IVF Vaduz
Tel.: +423 237 6655
zech@ivf.li


Tschechische Republik
IVF Pilsen
Tel.: +42 0377 279 350
zech@ivf-institut.cz

Italien
IVF Meran
Tel.: +39 0473 270470
zech@fivet-ivf.it